A Duchenne-féle izomsorvadás (DMD) egy súlyos, öröklődő izombetegség, amely elsősorban fiúgyermekeket érint.

A betegség a disztrofin nevű fehérje hiányából adódik, amely az izmok védelmében játszik kulcsfontosságú szerepet. A disztrofin hiánya következtében az izomsejtek fokozatosan leépülnek, ami mozgásképtelenséghez és akár halálhoz vezethet.

A betegség hatásai:

A DMD tünetei általában 2-3 éves kor körül jelentkeznek, és fokozatosan súlyosbodnak. A beteg gyermekek gyakran később kezdenek járni, nehezen kelnek fel, és ügyetlenek. Az izomgyengeség a végtagoktól a törzs felé haladva érinti az egész izomzatot, beleértve a szívizmot és a légzőizmokat is. A betegség következtében a betegek kerekesszékbe kényszerületnek, és végül akár légzési elégtelenség is felléphet.

A DMD előfordulása:

A DMD egy ritka betegség, amely világszerte átlagosan 3500-5000 újszülött fiúból egyet érint. Magyarországon a pontos előfordulási adatok nem ismertek.

A kezelés lehetőségei:

Jelenleg a DMD-nek nincs gyógyírja, de a kutatók folyamatosan dolgoznak új terápiák kifejlesztésén. Az elmúlt években jelentős előrelépés történt a génterápiában, amely a betegség genetikai okát célozza. Az Egyesült Államokban már engedélyeztek néhány génterápiás kezelést, amelyek ígéretes eredményeket mutatnak.

Micskó Benji

A magyarországi Micskó Benji is a DMD-ben szenved. A kisfiú és családja példája jól mutatja, hogy ez a betegség milyen mértékben korlátozza a betegek életét. Benji szülei minden tőlük telhetőt megtesznek, hogy gyermekük a lehető legjobb ellátást kapja, és támogatják a DMD-kutatásokat.
Amerikában kifejlesztettek egy innovatív génterápiát, amely megállíthatja a betegség előrehaladását, és akár vissza is fordíthatja a károsodásokat. Ez a kezelés azonban rendkívül költséges, és sajnos Magyarországon még nem elérhető.

Benji szülei mindent megtesznek, hogy gyermeküknek a legjobb ellátást biztosítsák!
Egy alapítványt hoztak létre, hogy összegyűjtsék a szükséges összeget a génterápiás kezeléshez.

További friss híreket talál az IoTmagazin főoldalán! Csatlakozzon hozzánk a Facebookon is!